الفحص الجيني
الفحص الجيني هو أحد التطورات العلمية في مجال الطب. من خلال الفحص الجيني، يُمكن اكتشاف احتمالية وجود خطر كبير للإصابة بالسرطان أو تحديد العلاج الدقيق له.
عادةً لا يتم توريث السرطان، ولكن بعض الأنواع، خاصةً سرطان الثدي والمبيض والقولون والمستقيم والبروستاتا، يمكن أن تتأثر بشدة بالجينات ويمكن أن تنتقل في العائلات.
نحمل جميعًا جينات معينة تحمي من السرطان، حيث تقوم هذه الجينات بتصحيح أي تلف في الحمض النووي يحدث بشكل طبيعي عندما تنقسم الخلايا. إن وراثة التغييرات في هذه الجينات تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان، لأن الجينات المتغيرة لا يمكنها إصلاح الخلايا التالفة، والتي يمكن أن تتراكم وتشكل ورمًا لتصبح ضمن الجينات المسببة للسرطان.
ما هو الفحص الجيني؟
يبحث الفحص الجيني عن تغييرات وراثية محددة في جينات الشخص. يمكن أن يكون للتغيرات الجينية تأثيرات ضارة أو مفيدة أو محايدة (بدون تأثير) على خطر الإصابة بالأمراض. من المعروف أن التغيرات الضارة في بعض الجينات ترتبط بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. ويُعتقد أن هذه التغيرات الموروثة تساهم في حوالي 5 إلى 10% من جميع أنواع السرطان. تتميز مؤسسة وارث الدولية لعلاج الأورام باستحداث عيادة تشخيص الأورام الوراثية لتكون افضل مركز للفحص الجيني للسرطان في العراق.
هل السرطان خلل جيني؟
إن الخلل الجيني أو الطفرة الجينية قد تؤدي إلى تغيرات في وظيفة الجين وتسبب تحول الخلية إلى خلية سرطانية. الخلل الجيني الذي يسبب السرطان قد يكون موروثًا وينتج عن تغيرات في الجينات التي تتحكم في طريقة نمو الخلايا وتكاثرها.
من يجب أن يخضع لتحليل الفحص الجيني للسرطان؟
• الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة لوجود سبب وراثي للسرطان، حيث يعاني عدة أقارب من أحد طرفي الأسرة من نفس نوع السرطان.
• الحالات التي يتم تشخيص إصابتها بالسرطان حيث تشير العوامل إلى أن سبب مرضها يعود إلى طفرة جينية، مثل التاريخ العائلي، أو تشخيص السرطان في سن مبكرة بشكل غير عادي أو إذا كان نوع السرطان غير شائع، مثل سرطان الثدي لدى الذكور.
• حالات الإصابة بأنواع متعددة من السرطان لنفس الشخص.
• سرطان في كلا العضوين في مجموعة من الأعضاء المقترنة، مثل الكليتين أو كلا الثديين.
• يعاني العديد من أقارب الدرجة الأولى (الوالدان أو الأشقاء أو الأطفال) من نفس نوع السرطان، على سبيل المثال، الأم والابنة والأخوات المصابات بسرطان الثدي أو المبيض وأفراد الأسرة المصابين بسرطان القولون وسرطان بطانة الرحم.
• وجود عيوب خلقية معروفة بأنها مرتبطة بمتلازمات السرطان الموروثة، مثل بعض الأورام الجلدية غير السرطانية (الحميدة) .
إن النتيجة الإيجابية للخلل الجيني لا تؤكد وجود المرض بل تشير إلى أن الشخص يحمل الطفرة الجينية التي تزيد من خطر الإصابة به. في مثل هذه الحالات، يجب على الشخص أن يتبع أسلوب حياة أكثر صحة ويلتزم بإجراء اختبارات منتظمة للتأكد من صحته.
كيف يتم فحص الجينيات الوراثية للسرطان؟
يتم إجراء الاختبار في مختبر مؤسسة وارث الدولية لعلاج الأورام على عينة صغيرة من سوائل أو أنسجة الجسم، عادةً الدم، ولكن في بعض الأحيان اللعاب، أو الخلايا من داخل الخد، أو خلايا الجلد.
ماذا تعني نتائج فحص الجينات للسرطان؟
نتيجة إيجابية:
• بالنسبة لفحص الجينات لمرضى السرطان، تؤكد النتيجة الإيجابية أن السرطان كان على الأرجح بسبب متغير جيني موروث وتساعد في توجيه خيارات العلاج.
• تشير إلى زيادة خطر الإصابة بأورام معينة في المستقبل وتوجيه الإجراءات المستقبلية لتقليل خطر الإصابة بالسرطان أو اكتشاف السرطان في وقت مبكر، بما في ذلك:
o الخضوع للفحص في سن أصغر أو بمعدل أعلى بحثًا عن علامات السرطان.
o تقليل خطر الإصابة بالسرطان عن طريق تناول الأدوية أو إجراء عملية جراحية لإزالة الأنسجة المعرضة للخطر.
o تغيير السلوكيات الشخصية،مثل الإقلاع عن التدخين، ممارسة المزيد من التمارين الرياضية، وتناول نظام غذائي صحي لتقليل خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان.
• تقديم معلومات مهمة يمكن أن تساعد أفراد الأسرة الآخرين على اتخاذ قرارات بشأن الرعاية الصحية لهم، مثل ما إذا كان يجب إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانوا قد ورثوه أيضًا.
نتيجة سلبية:
النتيجة السلبية تتحقق عند عدم العثور على المتغير. في مثل هذه الحالة، يكون الشخص غير وارث للمتغير الموجود في عائلته، وبالتالي فإن هذا الشخص ليس لديه قابلية للسرطان الموروث. النتيجة السلبية لا تعني عدم وجود خطر الإصابة بالسرطان، بل تعني أن الخطر ربما يكون هو نفس خطر الإصابة بالسرطان لدى بقية الأشخاص.
مشروع الخارطة الجينية للأورام السرطانية في العراق:
تسهم الخارطة الجينية في تسهيل رحلة العلاج من خلال تحديد العلاج المناسب للورم بدلًا من تجربة عدة علاجات مع المريض العراقي ومن ثم التوصل إلى العلاج المناسب. لذا؛ يساهم هذا الفحص في توفير الوقت والجهد للكادر الطبي وللمريض. الخارطة الجينية تتيح دراسة طبيعة الورم وتحدد مسبباته لتفاديها.
تم بفضل الله تعالى إطلاق أكبر حملة مجانية للفحص الجيني للأورام السرطانية داخل مؤسسة وارث الدولية لعلاج الأورام. بدء المشروع المدعم من قِبل العتبة الحسينية في نوفمبر 2023 برسم الخارطة الجينية لأربعة أورام سرطانية:
• الفحص الجيني لسرطان الثدي (تحت سن 45).
• الفحص الجيني لسرطان الرئة (تحت سن 65).
• الفحص الجيني سرطان القولون والمستقيم (تحت سن 55).
• الفحص الجيني للوكيميا(AML) (العمر من 40 إلى 60 سنة).
ما هو التحليل الجيني للسرطان؟
• BRCA1 وBRCA2:
تعدBRCA1 و BRCA2 أمثلة على الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان إذا تم تغييرها. إن وجود جين BRCA المتغير يزيد بشكل كبير من فرصة إصابة المرأة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. كما أنها تزيد من فرصة إصابة الرجل بسرطان الثدي وسرطان البروستاتا.
حوالي 50-30% من النساء اللاتي يحملن طفرة جينية في جينات BRCA1/2 معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض عند سن 70. عادة، تحمي هذه الجينات من أنواع معينة من السرطان، ولكن إذا حدثت طفرة فيها، فمن الممكن أن تسبب تغيرات في عمل خلايا الجسم. ولذلك فإن الفحص الجيني ضروري للكشف عن هذه الطفرات، حيث يرثها بعض الأفراد ويزيد لديهم خطر الإصابة بالسرطان العائلي أو الوراثي.
ما الفرق بينBRCA1 و BRCA2؟
تؤثر الطفرات في نوعي جينات BRCA على المخاطر التي يتعرض لها المرضى بشكل مختلف.
ترتبط طفرات BRCA1 بزيادة خطر الإصابة بما يلي:
• سرطان الثدي، بما في ذلك الشكل العدواني الذي يسمى سرطان الثدي السلبي الثلاثي.
• سرطان المبيض.
• سرطان البنكرياس.
• سرطان البروستات.
ترتبط طفرات BRCA2 بزيادة خطر الإصابة بما يلي:
• سرطان الثدي.
• سرطان المبيض.
• سرطان الجلد.
• سرطان البنكرياس.
• سرطان البروستات.
• تسلسل الجيل التالي(NGS):
يعد تسلسل الجيل التالي (NGS) أحد أكثر التقنيات تقدمًا المُطبقة في مؤسسة وارث الدولية لعلاج الأورام وهو الأول من نوعه في العراق حيث تُمكن الأطباء من التعرف بسرعة على العديد من الطفرات في أورام المرضى. إنها تقنية فحص جيني توفر تحديدًا شاملاً للطفرة باستخدام الحمض النووي المستخرج من عينات الخزعة الصغيرة.
تم استخدام NGS في أفضل مستشفى لعلاج الأورام في العراق من أجل تصميم العلاجات المستهدفة المتاحة بدقة لكل فرد. تقدم أفضل مؤسسة لعلاج الأورام في العراق مجموعة واسعة من الخدمات لتحديد بيانات الأورام المستندة إلى NGS والتي توفر معلومات تشخيصية وعلاجية أساسية لكل من أمراض الأورام الدموية والأورام الصلبة.
كم سعر تحليل الجينات الوراثية، وكم يستغرق فحص الجينات؟
يمكن أن تتراوح تكلفة الفحص الجيني من أقل من 100 دولار إلى أكثر من 2000 دولار، اعتمادًا على طبيعة الاختبار وتعقيده. تزداد التكلفة إذا كان من الضروري إجراء أكثر من اختبار واحد أو إذا كان من الضروري اختبار عدة أفراد من الأسرة. تقدم مؤسسة وارث الدولية لعلاج الأورام الفحص الجيني ضمن مبادراتها المجانية للأطفال والبالغين. لذا؛ لا يجب أن ينشغل أهالي العراق الأحباء بقيمة سعر تحليل BRCA. قد يستغرق الأمر بضعة أيام إلى أسابيع لتلقي نتائج الاختبار من تاريخ أخذ العينة.
أهمية الاختبارات الجينية:
هناك فوائد للاختبارات الجينية، بغض النظر عما إذا كان الشخص يحصل على نتيجة إيجابية أو سلبية:
• يمكن أن يوفر الاختبار السلبي راحة البال للشخص بأن متغير الجين الضار لم يتم توريثه.
• توفر نتيجة الاختبار الإيجابية للشخص فرصة لفهم مخاطر الإصابة بالسرطان، وفي بعض الحالات، علاجها.
• بالنسبة للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان بالفعل، قد تساعدهم نتائج الاختبارات الجينية على اتخاذ قرارات وتوجيه خطة علاج السرطان بعد تصنيفه وفهم مخاطر إصابتهم بسرطانات أخرى.
• يوفر الاختبار الجيني فرصة لأفراد الأسرة للتعرف على مخاطر إصابتهم بالسرطان.
• اكتشاف ما إذا كان لدى الشخص جينات قد تنقل خطر الإصابة بالسرطان إلى أطفاله.
لا يوجد اختبار جيني يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص سوف يصاب بالسرطان بشكل مؤكد. ولكن يمكن أن يوضح ما إذا كان لديه خطر أعلى من معظم الناس.
فقط بعض الأشخاص الذين لديهم طفرة جينية سيصابون بالسرطان؛ مما يعني أنه قد يكون للمرأة فرصة بنسبة 45٪ إلى 65٪ للإصابة بسرطان الثدي، لكنها قد لا تصاب بالمرض أبدًا. وفي الوقت نفسه، فإن امرأة أخرى لديها احتمال 25% قد تصاب بسرطان الثدي.
في مؤسسة وارث الدولية بالعراق، الاختبارات الجينية دقيقة تمامًا،حيث يتم إجراء الاختبار الجيني بواسطة كوادر طبية على دراية بعلم وراثة السرطان لضمان الحصول على نتائج الاختبار الأكثر دقة، دون الحاجة إلى السفر إلى الخارج.
